Tutkijat paransivat parantumattoman verisairauden geeniterapialla
19.9.2010 14:56
Jani Kaaro
Perinnöllinen verisairaus on ensimmäistä kertaa onnistuttu parantamaan geeniterapian avulla. Tulosta on ylistetty läpimurtona, joka tuo toivoa geeniterapian soveltuvuudesta muihinkin verisairauksiin.
Pariisin yliopiston ja yksityisen Bluebird Bion tutkijat siirsivät beta-thalassemiaa sairastavalle 18-vuotiaalle ranskalaispojalle virheellisen geenin tilalle korrektin geenin. Potilas on ollut oireeton jo lähes kaksi vuotta ja voi elää normaalia elämää.
Beta-thalassemiassa elimistö ei geenivirheen vuoksi kykene tuottamaan veren hemoglobiinin komponenttia, beta-globiinia oikein, minkä vuoksi potilaalle kehittyy hengenvaarallinen anemia.
Sairauden vakavimmassa muodossa, jota geeniterapiaa saanut poika sairasti, tarvitaan jopa kolme verensiirtoa kuukaudessa. Koska tiheät verensiirrot johtavat raudan kerääntymiseen elimistöön, potilaat saavat myös kelaatiohoitoa raudan poistamiseksi.
Potilas oli sairastanut beta-thalassemiaa kolmevuotiaasta asti. Hän valikoitui geeniterapiaan, koska hänelle ei löytynyt sopivaa luuydinluovuttajaa. Sellainen löytyy vain noin 25 prosentille kaikista potilaista.
Aiemmin saamastaan hoidosta huolimatta poika oli geeniterapian alkaessa hyvin sairas.
Tutkijat siirsivät oikean geenin paikoilleen vaarattomaksi tehdyn hi-viruksen avulla. He keräsivät ensin potilaan luuytimen soluja ja siirsivät oikean geenin näihin soluihin laboratoriossa.
Tämän jälkeen potilaalle annettiin kemoterapiaa, jotta kaikki hänen luuytimensä solut kuolisivat, minkä jälkeen geeniterapialla käsitellyt solut siirrettiin takaisin potilaaseen.
Potilas saattoi luopua verensiirroista vähitellen vuoden sisällä. Potilasta on hoidettu edelleen valuttamalla hänestä verta pois, jotta ylimääräinen rauta poistuisi elimistöstä.
Ranskalaiset tutkijat ovat aikaisemmin onnistuneet parantamaan samalla menetelmällä kaksi tappavasta aivosairaudesta, adrenoleukodystrofiasta, kärsivää lasta.
Tutkimuksesta raportoi Nature.